超聲檢查通常不能顯示染色體，因?yàn)槌暀z查主要是利用超聲波對(duì)人體進(jìn)行掃查，觀察關(guān)節(jié)、組織、器官的形態(tài)，以及是否存在占位性病變等。而染色體是遺傳物質(zhì)的一種，人體細(xì)胞中的23對(duì)染色體，多數(shù)是通過細(xì)胞核分裂產(chǎn)生的。所以通過超聲檢查并不能顯示染色體，而是可以通過染色體檢查確定染色體的異常，從而判斷是否存在染色體疾病。常用的染色體檢查方法有以下幾種：

1、染色體核型分析：將受精卵中的染色體分離出來，并進(jìn)行染色體核型分析，根據(jù)核型結(jié)果判斷是否存在染色體缺陷，如21-三體綜合征患者可見明顯的核型異常，而18-三體綜合征患者中可見明顯的核型異常;

2、染色體微量元素檢測(cè)：可對(duì)胎兒的染色體進(jìn)行微量元素檢測(cè)，如在孕早期對(duì)胎兒的臍帶血液進(jìn)行檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)胎兒缺少18-三體綜合征的可能，如果有18-三體綜合征，建議終止妊娠;

3、羊水穿刺：在孕中期進(jìn)行羊水穿刺，用于檢查胎兒的染色體和基因是否存在異常，通常在孕中期16-22周進(jìn)行;

4、無創(chuàng)DNA檢測(cè)：無創(chuàng)DNA通常是抽取孕婦的靜脈血，提取孕婦外周血漿中游離DNA片段，利用新一代DNA測(cè)序技術(shù)進(jìn)行測(cè)序，將測(cè)序結(jié)果進(jìn)行生物學(xué)信息分析，該方法比較可靠的，準(zhǔn)確率一般在99%以上，比較適合胎兒染色體異常的檢測(cè);

5、22-24周四維彩超：妊娠22-24周做四維彩超，可以排除胎兒畸形，如先天性心臟病、唇腭裂、脊柱裂、腦積水、腎積水等。