早孕期常規(guī)超聲檢查和NT檢查，都是為了篩查胎兒染色體異常、胎兒畸形、先天性心臟病、唇腭裂等疾病，應按照產(chǎn)檢要求完成相應檢查。

1、早孕期常規(guī)超聲檢查：在妊娠11-13周+6天，可通過超聲測量胎兒頸項透明層的厚度，初步判斷胎兒是否存在畸形，如無特殊情況，一般不再進行其他項目檢查;

2、NT檢查：又稱頸后透明帶掃描，可通過B超測量胎兒頸項部皮下無回聲透明層最厚的部位，是用于評估胎兒是否有可能患有唐氏綜合征的一種方法。一般在妊娠11-13周+6天進行檢測，頸后透明帶大于3mm為異?，F(xiàn)象，建議遵醫(yī)囑進行相應處理;

3、唐氏篩查：在妊娠15-20周時，可通過抽血檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、游離雌三醇、人絨毛膜促性腺激素和妊娠相關(guān)血漿蛋白A等，結(jié)合孕婦年齡、體重、孕周等，可預測胎兒患病風險;

4、無創(chuàng)DNA檢查：在妊娠12-22周+6天，可通過抽取孕婦的靜脈血，對母體外周血血漿當中的游離DNA片段進行檢測，來篩查胎兒患有唐氏綜合征、18-三體綜合征以及13-三體綜合征的風險。

早孕期常規(guī)超聲檢查和NT檢查除需定期檢測胎兒染色體異常外，還需在妊娠中期進行系統(tǒng)超聲檢查，可較為全面地評估胎兒結(jié)構(gòu)，篩查出各種胎兒畸形，如無創(chuàng)DNA檢測高風險，建議進行產(chǎn)前診斷進一步明確診斷。如無創(chuàng)DNA檢查高風險，且產(chǎn)前診斷仍存在羊水穿刺高風險的情況下，建議進行羊水穿刺檢查進一步明確診斷。

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