NT檢查即頸項透明層厚度檢測，是通過B超測量胎兒頸項部皮下無回聲透明層最厚的部位，是早期唐氏篩查的診斷依據(jù)之一，可作為胎兒染色體異常的診斷。NT檢查的適應(yīng)癥包括孕11周前發(fā)現(xiàn)染色體異常、孕11周后發(fā)現(xiàn)胎兒異常、家族中有遺傳性疾病史、頸部皮膚透明層增厚等。

1、孕11周前發(fā)現(xiàn)染色體異常：如果NT檢查結(jié)果提示胎兒頸后透明帶厚度超過2.5mm，則提示胎兒患有唐氏綜合征的風險較高，需要進一步做羊水穿刺檢查以明確診斷;

2、孕11周后發(fā)現(xiàn)胎兒異常：如果NT檢查結(jié)果提示胎兒頸項透明層厚度超過3mm，需進行無創(chuàng)DNA或羊水穿刺檢查，以明確胎兒是否存在18-三體綜合征、13-三體綜合征、21-三體綜合征等染色體異常的疾病;

3、家族中有遺傳性疾病史：家族中有遺傳性疾病史的孕婦，需進行羊水穿刺檢查明確診斷，如果羊水穿刺檢查結(jié)果正常，則基本排除胎兒染色體異常的可能;

4、頸部皮膚透明層增厚：頸部皮膚透明層增厚超過3mm，可能與21三體核型、18-三體核型或其他結(jié)構(gòu)異常導(dǎo)致的出生缺陷有關(guān)，也可能與先天性心臟病、頸部囊狀淋巴瘤等疾病有關(guān)。

除上述情況外，如果存在淋巴水囊瘤，也需要進行這項檢查。NT檢查時應(yīng)選擇在孕11-13周+6天時進行，此時胎兒的頸部透明帶相對較厚，測量結(jié)果比較準確。進行這項檢查前應(yīng)避免熬夜、飲酒、喝咖啡，以及劇烈運動等，以免影響胎兒生長發(fā)育。

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