超聲檢查一般不能確診唐氏胎兒，只能作為篩查胎兒染色體異常的方法之一。唐氏胎兒是由于21號(hào)染色體異常導(dǎo)致的疾病，通常情況下，女性在懷孕第16周做NT檢查，如果NT檢查結(jié)果提示高危，則胎兒患唐氏綜合征的幾率會(huì)比較大。正常情況下，NT檢查結(jié)果應(yīng)該為0，如果NT檢查提示高危，要進(jìn)一步做無(wú)創(chuàng)DNA檢查或羊水穿刺檢查，來確定胎兒是否有染色體異常。

1、無(wú)創(chuàng)DNA檢查：通過抽取孕婦的靜脈血，提取孕婦血清中游離的胎兒DNA片段，進(jìn)行染色體異常的檢測(cè)，整合分析胎兒的DNA，該項(xiàng)檢查的準(zhǔn)確率較高，能夠達(dá)到99%，但是唐氏胎兒的染色體異常，多數(shù)是從父母的血液當(dāng)中查得出來，因此準(zhǔn)確率可能會(huì)相對(duì)較低;

2、羊水穿刺檢查：通過取孕婦羊水中的胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體檢查，能夠更加準(zhǔn)確地判斷胎兒是否存在染色體異常以及開放性神經(jīng)管畸形的情況。但是羊水穿刺屬于有創(chuàng)檢查，在做之前需要進(jìn)行詳細(xì)的評(píng)估，通常建議在孕中期進(jìn)行羊水穿刺比較好;

3、唐氏篩查：通過抽取孕婦血清中的甲胎蛋白、游離雌三醇、人絨毛膜促性腺激素等，利用高特異性的方法進(jìn)行分析，判斷胎兒是否存在21-三體綜合征、18-三體綜合征以及13-三體綜合征。唐氏篩查僅能作為篩查手段，準(zhǔn)確率較低，僅為60%-80%;

4、無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)：主要是抽取孕婦的靜脈血，提取孕婦外周血漿中游離DNA片段，進(jìn)行染色體異常的檢測(cè)，整合分析胎兒的DNA，準(zhǔn)確率較高，一般在99%以上。

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