超聲檢查臍帶血的目的是檢查胎兒是否存在染色體異常、單基因遺傳病、代謝性遺傳病等，主要是針對(duì)懷孕14-26周的孕婦，一般建議在16-20周時(shí)進(jìn)行。超聲檢查臍帶血的方法為靜脈抽血，通過(guò)化驗(yàn)孕婦的血液可以進(jìn)行臍帶血檢查。一般抽血后一周內(nèi)孕婦即可在血液中檢測(cè)到臍帶血的成分，若結(jié)果為臍帶血單體，則證明胎兒健康，若結(jié)果為臍帶血雙體，則需進(jìn)行羊水穿刺等其他相關(guān)檢查，以明確胎兒是否存在異常。此外，由于不同醫(yī)院的臍帶血檢查項(xiàng)目可能有所不同，需要以醫(yī)生的建議為準(zhǔn)。

1、羊水穿刺：一般在妊娠中晚期進(jìn)行，通常在B超引導(dǎo)下抽取羊水，對(duì)其中的胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體核型、染色體微缺失微重復(fù)等檢查，以判斷胎兒是否存在染色體異常以及開(kāi)放性神經(jīng)管畸形等情況;

2、臍帶血穿刺：通常在孕中期進(jìn)行，一般在B超引導(dǎo)下對(duì)胎兒臍帶血進(jìn)行穿刺，可以判斷胎兒是否存在染色體異常以及開(kāi)放性神經(jīng)管畸形等情況;

3、無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)：無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)僅需采取孕婦的靜脈血，對(duì)母體外周血血漿當(dāng)中的游離DNA片段進(jìn)行檢測(cè)，不受孕周、孕期限制，且無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)僅能檢測(cè)出部分染色體異常，對(duì)于染色體微缺失、微重復(fù)等情況無(wú)法檢測(cè)出;

4、胎兒鏡檢查：通常在孕中期進(jìn)行，是通過(guò)陰道鏡等器具在宮頸和胎兒的腹壁上取一小部分皮膚組織進(jìn)行檢查，以判斷胎兒是否存在唇腭裂、脊柱裂等情況;

5、臍帶及胎盤(pán)活檢：通常在孕晚期進(jìn)行，是對(duì)胎兒臍帶及胎盤(pán)取樣進(jìn)行病理檢查，可以明確胎兒是否存在染色體異常以及胎盤(pán)發(fā)育不良等情況。

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